Družinska hiperholesterolemija: Slovenija edina država na svetu, ki ima presejalni program za odkrivanje te bolezni v otroštvu

Družinska hiperholesterolemija je dedno pogojena motnja presnove lipidov, za katero so značilne povišane vrednosti LDL-holesterola (»slab holesterol«) že pri majhnih otrocih. Gre za najpogostejšo genetsko motnjo, ki v povprečju prizadene eno od 250 – 300 oseb. Motnja presnove  vodi v nastanek ateroskleroze in posledično lahko v srčni infarkt in možgansko kap že pred 45. letom starosti, torej v najbolj aktivnem življenjskem obdobju. Nezdravljeni posamezniki imajo kar 10-krat večje tveganje za razvoj koronarne bolezni kot njihovi zdravi vrstniki in kar 90-odstotno tveganje za razvoj koronarne srčne bolezni tekom njihovega življenja. Če pa je motnja odkrita in ustrezno zdravljena dovolj zgodaj, lahko bolniki pričakujejo enako življenjsko dobo kot njihovi vrstniki brez te bolezni.

Pri otrocih z družinsko hiperholesterolemijo ni posebnih znakov, ki bi opozarjali na to bolezen. Holesterol se jim pospešeno kopiči v stenah krvnih žil in povečuje njihovo ogroženost za razvoj srčno-žilne bolezni.  Ravno zato je izrednega pomena sistematično odkrivanje oseb s hiperholesterolemijo že v otroški dobi in pravočasen začetek zdravljenja. Slovenija je v svetovnem merilu vodilna država na tem področju. Kot prva je že leta 1995 uvedla univerzalno presejanje otrok na populacijski ravni. Izvajajo ga pediatri na primarni ravni v okviru rednega preventivnega pregleda predšolskih otrok pri 5. letu starosti in je del preventivnega programa za otroke, mladostnike in študente Programa ZDAJ – Zdravje danes za jutri. Del tega pregleda je namreč odvzem vzorca krvi za meritev nivoja holesterola v krvi. V primeru ugotovljene povišane vrednosti holesterola v krvi, napotijo otroka v nadaljnjo obravnavo na Pediatrično kliniko UKC Ljubljana, kjer opravijo genetsko analizo vzroka hiperholesterolemije pri otroku, presejajo pa tudi njegove sorodnike. Podatki kažejo, da ima pri vsakem odkritem otroku z družinsko hiperholesterolemijo, to motnjo tudi eden od staršev ter polovica sorojencev. Na leto je v Sloveniji sicer odkritih okoli 50 otrok s to motnjo.

Slovenija je oktobra lani, ob predsedovanju Svetu Evrope, gostila uspešen mednarodni strokovni posvet  o zmanjševanju neenakosti pri dostopu do pediatričnega presejanja otrok za družinsko hiperholesterolemijo in njihovo obravnavo.  Na posvetu so bile predstavljene trenutne prakse v različnih evropskih državah, svoje izkušnje pa so predstavili tudi pacienti, ki so spregovorili o posledicah pomanjkanja programov pediatričnega presejanja. Udeleženci posveta so pozvali k ukrepanju in zagotovitvi dostopa do univerzalnega pediatričnega presejanja in dostopa do zdravljenja za vse, ki to potrebujejo.  Poziv je bil objavljen v strokovni reviji European Heart Journal z naslovom Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now. Aktivnosti se nadaljujejo tudi v okviru češkega predsedovanja. Krovna organizacija FH Europe je v sodelovanju s češkim društvom Diagnoza FH v začetku septembra organizirala mednarodni strokovni posvet, na katerem so podpisali Praško deklaracijo, ki predstavlja politično zavezo za uvajanje pediatričnega presejanja za družinsko hiperholesterolemijo.